רשלנות רפואית באבחון תסמונת ווקר ורבורג

עורך דין עופר סולר
עורך דין עופר סולר
כל מה שאתה זקוק לו באינטרנט

תסמונת ווקר ורבורג (Walker-Warburg syndrome) היא אחת מהמחלות הגנטיות הנדירות שגורמות לניוון שרירים מולד (muscular dystrophies) והיארעותה עומדת על 1 ל-60,000 לידות בעולם.

למרות שהמחלה הגנטית חשוכת המרפא מוכרת לרפואה מזה שנים רבות ולמרות שניתן לבצע בדיקות גנטיות טרום הריוניות לצורך אבחון נשאות אצל ההורים, עדיין נולדים מדי שנה ילדים הלוקים בתסמונת בשל רשלנות רפואית חמורה מצד אנשי הצוות הרפואי.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, שותף בכיר במשרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית, אודות מהותה של התסמונת הקשה, הדרכים לאבחן אותה לפני ההריון או לכל הפחות במהלך ההריון ועל מקרי רשלנות רפואית, בהם נולד ילד הולקה במחלה הקשה מבלי שהרופאים אבחנו את האפשרות לכך מבעוד מועד.

תסמונת ווקר ורבורג מערבת את שרירי השלד, האחראיים על התנועה שלנו כך שהתינוקות יהיו היפוטוניים – כלומר, יסבלו מחולשת שרירים הולכת ומחמירה.

תסמינים נוספים של התסמונת כוללים גם הפרעות בהתפתחות המוח, פרכוסים והפרעות בראיה.

הפרעות אלו מתבטאות כבר בגיל צעיר מאד, ומופיעות מיד לאחר הלידה או בילדות המוקדמת.

איך מאבחנים את תסמונת ווקר ורבורג?

אצל רוב החולים קיימות מוטציות במספר גנים שאחראיים על ההתפתחות התקינה של מערכת השרירים והעצבים בעובר. מוכרים לפחות 12 גנים המעורבים בהתפתחות המחלה, כדוגמת POMT1, POMT2, ו-FKRP.

המוטציות מועברות בתורשה בצורה רצסיבית, כלומר, כדי להיות חולה יש לקבל עותק אחד פגום של הגן מכל הורה. ההורים הנשאים לרב לא מראים שום סימן של מחלה.

המוטציות הללו נדירות, אך הנשאים הם לרב ממוצא אשכנזי. למעשה, שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים היא 1:60 ואצל רובם נמצאה מוטציה גנטית בגן FKTN.

מי אחראי על האבחון בשלב הטרום-הריוני ובמהלך ההריון?

המלצות משרד הבריאות הן לבצע בדיקת נשאות טרום-הריונית רק במקרה בו שני ההורים ממוצא אשכנזי. זאת כיוון שהמוטציה נדירה ומופיעה לעתים רחוקות בעיקר בקרב יהודים אשכנזים. בשל צורת התורשה שלה, אם רק הורה אחד נשא, אין לכך משמעות הן עבור ההורה והן עבור הילד.

בדיקה זו נמצאת בסל הבריאות ומתבצעת ללא תשלום כאשר ההפניה לבדיקה ניתנת על-ידי רופא המשפחה או הגינקולוג. נשאות למוטציה נבדקת גם בסל הבסיסי למחלות האשכנזיות אצל ״דור ישרים״.

את הסקר הגנטי ניתן לבצע גם אחרי הכניסה להריון. במקרה זה, אם הבדיקה מצאה ששני ההורים נשאים, ניתן לבדוק האם העובר קבל את שני העותקים הפגומים בעזרת בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

אם מסיבה כלשהי לא בוצעה בדיקת נשאות, ניתן לעיתים לאתר פגמים בהתפתחות המוח בזמן ביצוע סקירת מערכות מאוחרת באולטרסאונד ואלו יוכלו לרמוז על קיומה של התסמונת.

האחריות להפניית ההורים לביצוע בדיקות טרום הריוניות מוטלת בראש ובראשונה על רופא המשפחה בקופת החולים.

במידה וההורים הגיעו לביקורת רפואית רק לאחר הכניסה להריון, מי שאחראי לביצוע הבדיקות הגנטיות הנדרשות הנו רופא הנשים בקופת החולים או רופא הנשים הפרטי, המלווה את האם ההריונית במהלך מעקב ההריון שלה.

מהי חשיבות האבחון בחודשי ההריון הראשונים?

אם בבדיקת הסקר הגנטית נמצא כי שני ההורים נשאים, הם זכאים לקבל יעוץ גנטי לקראת הכניסה להריון הבא. מומלץ לשקול במקרים אלו לבצע אבחון לפני השרשה (PGD), שמתבצע בעזרת הפריה חוץ גופית.

בהליך זה, הפריה מלאכותית מחוץ לרחם מאפשרת לרופא מומחה לבחור עובר ללא המוטציה, ולהחזיר את העובר המופרה לרחמה של האם במסגרת הפריה חוץ גופית. הליך כזה ימנע לידת ילד הלוקה בתסמונת ווקר ורבורג.

במקרה של אבחון ממצא בעייתי במהלך חודשי ההריון הראשונים, יוצע להורים להפסיק את ההריון בשל האפשרות הממשית ללידת ילד הלוקה בתסמונת חשוכת המרפא.

חשוב מאד להבין כי הרופא המלווה את האם במהלך הריונה חייב ליידע את ההורים לגבי כל האפשרויות העומדות בפניהם, לאור ממצאי הבדיקות שעברו, כמו גם לגבי המשמעות של לידת ילד הלוקה בתסמונת WWS.

הרופאים לא אבחנו את התסמונת ונולד ילד חולה?

תסמונת ווקר ורבורג היא מחלה קשה וקטלנית, ללא כל טיפול מוכר כיום. התינוקות הנולדים סובלים ממומים חמורים שדורשים טיפול רפואי וסיעודי מקיף, ולרב אינם שורדים מעבר לגילאי הילדות המוקדמת.

נכון למועד כתיבת שורות אלו, אין כל סיבה ללידת ילד הלוקה בתסמונת מבלי שהוריו קיבלו החלטה מודעת בדבר הלידה ולאחר שהרופאים אבחנו את התסמונת במהלך ההריון.

אי ביצוע בדיקות גנטיות או טעות באבחון תוצאותיהן של הבדיקות הגנטיות ולידת ילד הלוקה בתסמונת, יקים, בוודאות גבוהה ביותר, עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית כנגד הרופא שטיפל באם לאורך חודשי הריונה.

בכל מקרה של לידת צאצא הלוקה בתסמונת ווקר ורבורג חשוב לפנות בהקדם האפשרי לקבלת ייעוץ משפטי באמצעות עורך דין מנוסה, על מנת לבחון את הנסיבות שהובילו ללידה.

ניתן לקרוא עוד על מקרי רשלנות רפואית באבחון תסמונת ווקר ורבורג באתר הבית של משרד סולר קפלינסקי וכמו כן ניתן ליצור קשר טלפוני עם עורך הדין עופר סולר בטלפון: 072-334-0001

השארת תגובה